Prader-Willi sindromas
Kas yra Prader-Willi sindromas?
Prader-Willi sindromas yra genetinis sutrikimas, turintis įtakos vystymuisi ir augimui.
Prader-Willi sindromą sukelia trūkstantys 15 chromosomos genai. Ši 15 chromosomos problema atsiranda atsitiktinai.
Šis sindromas yra a reta būklė, kuris įvyksta 1 iš 10 000–25 000 gimimų. Tai vienodai veikia tiek berniukus, tiek mergaites.
Prader-Willi sindromo požymiai ir simptomai
Fizinės savybės
Prader-Willi sindromu sergantys vaikai paprastai būna diskeliai, kai yra naujagimiai. Jie turi maitinimo sunkumų, nes dėl silpnų raumenų jiems sunku čiulpti.
Mažas raumenų tonusas taip pat reiškia, kad vaikams, sergantiems Prader-Willi sindromu, ilgiau reikia pasiekti vystymosi orientyrus, tokius kaip sėdėjimas, šliaužimas ir vaikščiojimas.
dienos rėžimas 9 metų amžiaus
Kiti fiziniai požymiai ir simptomai gali būti:
- veido bruožai, pavyzdžiui, siauras nosies tiltelis, aukšta ir siaura kakta, plona viršutinė lūpa ir atmerkta burna, migdolų formos akys ir skirtingomis kryptimis žiūrinčios akys (strabismas)
- nesugebėjimas klestėti kūdikystėje
- nutukimas dėl persivalgymo, kuris gali prasidėti nuo šešių mėnesių iki šešerių metų
- nenusileidusios sėklidės ir maži lytiniai organai berniukams
- nereguliarūs arba nėra mėnesinių merginose
- didesnis skausmo toleravimas
- mažos rankos ir kojos
- šviesi oda ir plaukai, palyginti su kitais šeimos žmonėmis
- trumpas ūgis
- nepaprastas raumenų lankstumas
- išlenktas stuburas (skoliozė).
Pažintiniai ženklai
Prader-Willi sindromu sergantys vaikai paprastai turi lengvą ar vidutinį intelekto sutrikimą. Jie gali turėti:
- sunkumai atliekant matematiką, skaitymą, rašymą ir atmintį
- prasti socialiniai ir emociniai įgūdžiai
- kalbos atidėjimas.
Elgesio požymiai
Viena pagrindinių Prader-Willi sindromo ypatybių yra per didelis apetitas ir nutukimas. Tai įtraukia:
- persivalgymas
- per didelis svorio padidėjimas
- didelis susirūpinimas maistu.
Kai kurie vaikai, sergantys Prader-Willi sindromu, taip pat gali turėti miego problemų ir kompulsyvų elgesį, įskaitant rinkimąsi prie savo odos ir daiktų rinkimą.
Medicinos problemos, susijusios su Prader-Willi sindromu
Vaikams, sergantiems Prader-Willi sindromu, gali kilti tokių medicininių problemų:
- skrandžio plyšimas nuo persivalgymo
- miego apnėja
- 2 tipo cukrinis diabetas.
Stiprybės
Vaikai, sergantys Prader-Willi sindromu, turi stipriąsias puses dailės ir žodyno srityse.
Prader-Willi sindromo diagnozė ir tyrimas
Sveikatos priežiūros specialistai diagnozuoja Prader-Willi sindromą, remdamiesi fiziniais ir kitais aukščiau išvardytais požymiais bei atlikdami genetinius tyrimus.
Ankstyvosios intervencijos paslaugos vaikams, sergantiems Prader-Willi sindromu
Nors Prader-Willi sindromas nėra išgydomas, ankstyva intervencija gali padėti. Naudodamiesi ankstyvosios intervencijos paslaugomis, galite dirbti su sveikatos priežiūros specialistais, kad pasirinktumėte terapijos būdus, kaip gydyti vaiko simptomus, palaikyti savo vaiką, pagerinti jūsų vaiko rezultatus ir padėti vaikui išnaudoti visas jo galimybes.
Remiant jus ir jūsų vaiką profesionalų komandą gali sudaryti pediatrai, dietologai, kineziterapeutai, logopedai, endokrinologai, ergoterapeutai ir specialiojo ugdymo mokytojai.
Finansinė parama vaikams, sergantiems Prader-Willi sindromu
Jei jūsų vaikas turi patvirtintą Prader-Willi sindromo diagnozę, jūsų vaikas gali gauti paramą pagal Nacionalinę negalios draudimo sistemą (NDIS). NDIS padeda jums gauti paslaugų ir palaikymo jūsų bendruomenėje, taip pat suteikia finansavimą tokiems dalykams kaip ankstyvosios intervencijos terapija ar švietimo parama.
Rūpinimasis savimi ir šeima
Jei jūsų vaikas turi Prader-Willi sindromą, nesunku susigaudyti prižiūrint. Tačiau svarbu rūpintis ir savo savijauta. Jei jums gera fiziškai ir psichiškai, geriau prižiūrėsite savo vaiką.
Jei jums reikia palaikymo, gera vieta pradėti nuo savo bendrosios praktikos gydytojo ir genetikos patarėjo. Taip pat galite sulaukti palaikymo iš tokių organizacijų kaip „Genetic Alliance Australia“.
Bendravimas su kitais tėvais gali būti puikus būdas gauti ir palaikymą. Galite susisiekti su kitais tėvais, patekusiais į panašią situaciją, prisijungdami prie tiesioginių ar internetinių palaikymo grupių.
žaisti mokyklinius žaidimus
Jei turite kitų vaikų, šie neįgalių vaikų broliai ir seserys turi jausti, kad jie yra tokie pat svarbūs jums - kad jums rūpi jie ir ką jie išgyvena. Svarbu su jais kalbėtis, leisti laiką su jais ir rasti tinkamą palaikymą ir jiems.
